适应征检测
适应征检测
Lynch综合征，APC相关息肉病，FAP/AFAP
幼年性息肉病，MUTYH相关息肉病，MAP
多发性内分泌肿瘤II型综合征，MEN2
多发性内分泌肿瘤I型综合征，MEN2
VHL综合征，遗传性胰腺癌，遗传性弥漫型胃癌，HDGC,
遗传性血小板减少症，遗传性视网膜母细胞癌，
天使综合征，迪格奥尔格综合征，脆性X相关原发性卵巢功能不全，
早发性高同型半胱氨酸血症，家族性肿瘤性钙质沉积症
Lynch综合征，APC相关息肉病，FAP/AFAP
幼年性息肉病，MUTYH相关息肉病，MAP
多发性内分泌肿瘤II型综合征，MEN2
多发性内分泌肿瘤I型综合征，MEN2
VHL综合征，遗传性胰腺癌，遗传性弥漫型胃癌，HDGC,
遗传性血小板减少症，遗传性视网膜母细胞癌，
天使综合征，迪格奥尔格综合征，脆性X相关原发性卵巢功能不全，
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产品介绍
适应征检测项目
1.微卫星序列不稳定性检测 (MSI, 片段 分析 )
2.MLH1 启动子区甲基化检测 (MS- PCR)
3.MLH1 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
4.MLH1 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
5.MLH1 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合 症 ,MLPA)
6.MSH2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
7.MSH2 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
8.MSH2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)
9.MSH6 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
10.PMS2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
11.PMS2 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
12.PMS2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)
13.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测序 +MLPA)
14.MMR 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合 症 ,4 基因 ,MLPA)
15.APC 基因突变检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子测序 +MLPA)
16.BRCA1/2 基因突变检测 (FFPE 样本 )
17.BRCA 基因突变检测 (HBOC, 全外显子测序+MLPA)BRCA Mutation Detection by Sequencing andMLPA
18.STK11 基因突变检测 (Peutz-Jeghers Syndrome, 全外显子测序 +MLPA)STK11 Mutation by Sequencing and MLPA
19.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测序 +MLPA)
20.乳腺癌 / 卵巢癌易感基因突变检测
21.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
22.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
23.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
24.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )Solid
25.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE) Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
26.BRAF 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子 15) BRAF V600E Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 15)
27.BRAF 基因突变检测 (ARMS-PCR)BRAF Mutation Detection by ARMS-PCR
28.黑色素瘤中 KIT 基因突变检测 (Sanger 测序 ,4 外显子 )KIT Mutation Detection by Sanger Sequencing for Melanoma (Exon9,11,13,17)
29.黑色素瘤中 RREB1/MYB/CCND1/CEP6 基因异常检测 (FISH)Melanoma FISH Panel(RREB1,MYB,CCND1, CEP6）
30.NRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 组织 )NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 2 and 3)
31.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
32.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区测 序)
33.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
34.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )Solid Tumor Mutation Panel by Sequencing (50 genes)
35.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
36.脑胶质瘤化疗套餐
37.1p/19q 染色体缺失检测 (FISH, 组织 )
38.MYCN(N-MYC) 基因扩增检测 (FISH, 组织 ) MYCN(N-MYC) Gene Amplification by FISH (Tissue)
39.EGFR 基因扩增检测 (FISH, 组织 )
40.MGMT 基因甲基化检测 (MS-PCR)MGMT Methylation Analysis by PCR
41.PIK3CA 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子9&20)PIK3CA Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 9 and 20)
42.脑胶瘤中 IDH1&2 基因突变检测 IDH1&2 mutation Detect in Gliomas
43.TERT 基因启动子突变检测 TERT Promoter Mutation Detect in Gliomas
44.Li-Fraumeni 综合征 TP53 基因检测 ( 测序+MLPA)
45.神经系统肿瘤易感基因突变检测 Central Nervous
46.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
47.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
48.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
49.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )
50.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
51.甲状腺结节基因检测套餐
52.BRAF 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子15)
53.RET/PTC 基因重排检测 (RQ-PCR, 组织 )RET/ PTC Gene Rearrangement by RQ-PCR
54.PAX8/PPARγ 基因重排检测 (RQ-PCR)PAX8/ PPARγ Gene Rearrangement by RQ-PCR
55.KRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子2&3&4)KRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 2-4)
56.NRAS 基因突变检测（Sanger 测序，组 织）NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon2,3)
57.HRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子2&3)
58.RET 基因突变检测 (MEN2, 全外显子测序 )RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
59.RET 基因突变热点检测 (MEN2,6 外显子 , 测序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2,
1.微卫星序列不稳定性检测 (MSI, 片段 分析 )
2.MLH1 启动子区甲基化检测 (MS- PCR)
3.MLH1 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
4.MLH1 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
5.MLH1 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合 症 ,MLPA)
6.MSH2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
7.MSH2 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
8.MSH2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)
9.MSH6 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
10.PMS2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
11.PMS2 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
12.PMS2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)
13.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测序 +MLPA)
14.MMR 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合 症 ,4 基因 ,MLPA)
15.APC 基因突变检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子测序 +MLPA)
16.BRCA1/2 基因突变检测 (FFPE 样本 )
17.BRCA 基因突变检测 (HBOC, 全外显子测序+MLPA)BRCA Mutation Detection by Sequencing andMLPA
18.STK11 基因突变检测 (Peutz-Jeghers Syndrome, 全外显子测序 +MLPA)STK11 Mutation by Sequencing and MLPA
19.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测序 +MLPA)
20.乳腺癌 / 卵巢癌易感基因突变检测
21.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
22.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
23.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
24.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )Solid
25.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE) Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
26.BRAF 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子 15) BRAF V600E Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 15)
27.BRAF 基因突变检测 (ARMS-PCR)BRAF Mutation Detection by ARMS-PCR
28.黑色素瘤中 KIT 基因突变检测 (Sanger 测序 ,4 外显子 )KIT Mutation Detection by Sanger Sequencing for Melanoma (Exon9,11,13,17)
29.黑色素瘤中 RREB1/MYB/CCND1/CEP6 基因异常检测 (FISH)Melanoma FISH Panel(RREB1,MYB,CCND1, CEP6）
30.NRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 组织 )NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 2 and 3)
31.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
32.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区测 序)
33.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
34.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )Solid Tumor Mutation Panel by Sequencing (50 genes)
35.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
36.脑胶质瘤化疗套餐
37.1p/19q 染色体缺失检测 (FISH, 组织 )
38.MYCN(N-MYC) 基因扩增检测 (FISH, 组织 ) MYCN(N-MYC) Gene Amplification by FISH (Tissue)
39.EGFR 基因扩增检测 (FISH, 组织 )
40.MGMT 基因甲基化检测 (MS-PCR)MGMT Methylation Analysis by PCR
41.PIK3CA 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子9&20)PIK3CA Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 9 and 20)
42.脑胶瘤中 IDH1&2 基因突变检测 IDH1&2 mutation Detect in Gliomas
43.TERT 基因启动子突变检测 TERT Promoter Mutation Detect in Gliomas
44.Li-Fraumeni 综合征 TP53 基因检测 ( 测序+MLPA)
45.神经系统肿瘤易感基因突变检测 Central Nervous
46.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
47.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
48.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
49.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )
50.实体肿瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
51.甲状腺结节基因检测套餐
52.BRAF 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子15)
53.RET/PTC 基因重排检测 (RQ-PCR, 组织 )RET/ PTC Gene Rearrangement by RQ-PCR
54.PAX8/PPARγ 基因重排检测 (RQ-PCR)PAX8/ PPARγ Gene Rearrangement by RQ-PCR
55.KRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子2&3&4)KRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon 2-4)
56.NRAS 基因突变检测（Sanger 测序，组 织）NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon2,3)
57.HRAS 基因突变检测 (Sanger 测序 , 外显子2&3)
58.RET 基因突变检测 (MEN2, 全外显子测序 )RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
59.RET 基因突变热点检测 (MEN2,6 外显子 , 测序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2,
6 exons)
60.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
61.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
62.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
63.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )
64.实体肿瘤分子核型分析
65.DDIT3(CHOP)(12q13) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )DDIT3(CHOP) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 12q13)
66.EWSR1(22q12) 基因重排检测 (FISH, 组织 ) EWSR1 Gene Rearrangement by FISH (Tissue,
60.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
61.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )KingMed Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
62.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
63.实体肿瘤关键基因热点突变检测 (50 基因 )
64.实体肿瘤分子核型分析
65.DDIT3(CHOP)(12q13) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )DDIT3(CHOP) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 12q13)
66.EWSR1(22q12) 基因重排检测 (FISH, 组织 ) EWSR1 Gene Rearrangement by FISH (Tissue,
22q12)
67.FUS(16p11) 基因重排检测 (FISH, 组织 )
68.FOXO1(FKHR)(13q14) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )FOXO1(FKHR) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 13q14)
69.MDM2 基因扩增检测
70.SS18(SYT)(18q11) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )SS18 (SYT) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 18q11)
71.Li-Fraumeni 综合征 TP53 基因检测 ( 测序+MLPA）
72.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
73.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )
74.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
75.微卫星序列不稳定性检测 (MSI, 片段分析 ) Microsatellite Instability (MSI) by PCR
76.MSH6 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
77.MSH6 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
78.MSH6 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综 合症 ,MLPA)
79.PMS2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
80.PMS2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA) PMS2 Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome
81.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测 序 +MLPA)
82.MMR 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 全外显子 , 测序 )
83.MMR 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 ,MLPA) MMR Genes Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome (MLH1/MSH2/ MSH6/PMS2)
84.APC 基因突变检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子测序 +MLPA)
85.APC 基因测序检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子 , 测序 )
86.APC 基因大片段缺失 / 插入检测 (Familial Adenomatous Polyposis,MLPA)
87.BMPR1A 基因突变检测 (Juvenile Polyposis, 测 序 +MLPA)
88.BMPR1A 基因测序检测 (Juvenile Polyposis, 全 外显子 , 测序 )
89.BMPR1A 基因大片段缺失 / 插入检测 (Juvenile Polyposis,MLPA)
90.SMAD4 基因突变检测 (Juvenile Polyposis, 全外 显子测序 +MLPA)
91.SMAD4 基因测序检测 (Juvenile Polyposis, 全外 显子, 测序)
92.SMAD4 基因大片段缺失 / 插入检测 (Juvenile Polyposis,MLPA)
93.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基因 全外显子测序 +MLPA)BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing and MLPA for Juvenile Polyposis syndrome
94.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基 因，全外显子测序 )BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing for Juvenile Polyposis syndrome
95.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基 因，MLPA)BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by MLPA for Juvenile Polyposis syndrome
96.MUTYH 基因突变检测 ( 全外显子测序+MLPA)MUTYH Mutation Panel by Sequencing and MLPA
97.MUTYH 基因突变检测 ( 全外显子测序 ) MUTYH Mutation Panel by Sequencing
98.MUTYH 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)MUTYH Deletion/Duplication by MLPA
99.RET 基因突变热点检测 (MEN2,6 外显 子 ,Sanger 测序 ))RET Gene hotspots mutation Detection(6 exons)
100.RET 基因突变检测 (MEN2, 全外显子 , 测序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
101.MEN1 基因测序检测 ( 全外显子测序 +MLPA) MEN1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
102.MEN1 基因突变检测 ( 全外显子测序 )MEN1
103.MEN1 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA) MEN1 Deletion/Duplication by MLPA
104.VHL 基因测序检测 (VHL 综合症，全外显 子测序 +MLPA)VHL Mutation Detection by Sequencing and MLPA
105.VHL 基因测序检测 (VHL 综合征 , 全外显子 , 测序 )VHL Gene Mutation Detection by Sequencing And MLPA
106.VHL 基因突变检测 (VHL 综合症，MLPA) VHL Deletion/Duplication by MLPA
107.PRSS1 基因测序 ( 遗传性胰腺炎，全外显 子测序 )PRSS1 Mutation Detection by Sequencing
108.CDH1 基因突变检测 (HDGC, 全外显子测 序 +MLPA)CDH1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
109.CDH1 基因测序检测 (HDGC, 全外显子测序 ) CDH1 Mutation Detection by Sequencing
110.CDH1 基因大片段缺失 / 插入检测 (HDGC,MLPA) CDH1 Deletion/Duplication by MLPA
111.RUNX1 基因突变检测（遗传性血 小板减少症）RUNX1 Mutation Detection by Sequencing(Hereditary thrombocytopenia syndrome)
112.丁型肝炎 IgM
113.丁型抗原
114.RB1 基因突变检测 ( 全外显子测序 +MLPA) RB1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
115.Angelman 综合征检测 (FISH)Angelman Syndrome Detection by FISH
116.22q11 微缺失综合征检测 (FISH)22q11 microdeletion syndrome detection by FISH
117.FMR1 基因前突变检测 FMR1 Gene Premutation Carrier Screening
118.MTHFR 基因分型 (2SNPs,SNE) MTHFR Genotyping by SNE
119.ApoE 基因分型 (2SNPs,SNE)APoE Genotyping by SNE
120.痛风 / 高尿酸血症风险基因检测 Risk gene detection for Gout/ Hyperuricemia
121.SAMD9 基因突变检测 ( 家族性肿瘤性钙 质沉积症 )SAMD9 Mutation Detection by Sequencing
122.CYP2C9 基因分型 (2SNPs)CYP 2C9 genotyping
69.MDM2 基因扩增检测
70.SS18(SYT)(18q11) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )SS18 (SYT) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 18q11)
71.Li-Fraumeni 综合征 TP53 基因检测 ( 测序+MLPA）
72.肿瘤易感基因突变检测套餐 (52 基因 , 测序 ) KingMed Hereditary Cancer Focus Panel
73.肿瘤易感基因突变检测套餐 (109 基因 , 全编码区 测序 )
74.肿瘤医学外显子组基因测序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel by Sequencing
75.微卫星序列不稳定性检测 (MSI, 片段分析 ) Microsatellite Instability (MSI) by PCR
76.MSH6 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
77.MSH6 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 全外显 子, 测序)
78.MSH6 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综 合症 ,MLPA)
79.PMS2 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 , 测序+MLPA)
80.PMS2 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA) PMS2 Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome
81.MMR 基因突变检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 测 序 +MLPA)
82.MMR 基因测序检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 , 全外显子 , 测序 )
83.MMR 基因大片段缺失 / 插入检测 (HNPCC/Lynch 综合症 ,4 基因 ,MLPA) MMR Genes Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome (MLH1/MSH2/ MSH6/PMS2)
84.APC 基因突变检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子测序 +MLPA)
85.APC 基因测序检测 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外显子 , 测序 )
86.APC 基因大片段缺失 / 插入检测 (Familial Adenomatous Polyposis,MLPA)
87.BMPR1A 基因突变检测 (Juvenile Polyposis, 测 序 +MLPA)
88.BMPR1A 基因测序检测 (Juvenile Polyposis, 全 外显子 , 测序 )
89.BMPR1A 基因大片段缺失 / 插入检测 (Juvenile Polyposis,MLPA)
90.SMAD4 基因突变检测 (Juvenile Polyposis, 全外 显子测序 +MLPA)
91.SMAD4 基因测序检测 (Juvenile Polyposis, 全外 显子, 测序)
92.SMAD4 基因大片段缺失 / 插入检测 (Juvenile Polyposis,MLPA)
93.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基因 全外显子测序 +MLPA)BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing and MLPA for Juvenile Polyposis syndrome
94.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基 因，全外显子测序 )BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing for Juvenile Polyposis syndrome
95.Juvenile Polyposis 相关基因突变检测 (2 基 因，MLPA)BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by MLPA for Juvenile Polyposis syndrome
96.MUTYH 基因突变检测 ( 全外显子测序+MLPA)MUTYH Mutation Panel by Sequencing and MLPA
97.MUTYH 基因突变检测 ( 全外显子测序 ) MUTYH Mutation Panel by Sequencing
98.MUTYH 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA)MUTYH Deletion/Duplication by MLPA
99.RET 基因突变热点检测 (MEN2,6 外显 子 ,Sanger 测序 ))RET Gene hotspots mutation Detection(6 exons)
100.RET 基因突变检测 (MEN2, 全外显子 , 测序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
101.MEN1 基因测序检测 ( 全外显子测序 +MLPA) MEN1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
102.MEN1 基因突变检测 ( 全外显子测序 )MEN1
103.MEN1 基因大片段缺失 / 插入检测 (MLPA) MEN1 Deletion/Duplication by MLPA
104.VHL 基因测序检测 (VHL 综合症，全外显 子测序 +MLPA)VHL Mutation Detection by Sequencing and MLPA
105.VHL 基因测序检测 (VHL 综合征 , 全外显子 , 测序 )VHL Gene Mutation Detection by Sequencing And MLPA
106.VHL 基因突变检测 (VHL 综合症，MLPA) VHL Deletion/Duplication by MLPA
107.PRSS1 基因测序 ( 遗传性胰腺炎，全外显 子测序 )PRSS1 Mutation Detection by Sequencing
108.CDH1 基因突变检测 (HDGC, 全外显子测 序 +MLPA)CDH1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
109.CDH1 基因测序检测 (HDGC, 全外显子测序 ) CDH1 Mutation Detection by Sequencing
110.CDH1 基因大片段缺失 / 插入检测 (HDGC,MLPA) CDH1 Deletion/Duplication by MLPA
111.RUNX1 基因突变检测（遗传性血 小板减少症）RUNX1 Mutation Detection by Sequencing(Hereditary thrombocytopenia syndrome)
112.丁型肝炎 IgM
113.丁型抗原
114.RB1 基因突变检测 ( 全外显子测序 +MLPA) RB1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
115.Angelman 综合征检测 (FISH)Angelman Syndrome Detection by FISH
116.22q11 微缺失综合征检测 (FISH)22q11 microdeletion syndrome detection by FISH
117.FMR1 基因前突变检测 FMR1 Gene Premutation Carrier Screening
118.MTHFR 基因分型 (2SNPs,SNE) MTHFR Genotyping by SNE
119.ApoE 基因分型 (2SNPs,SNE)APoE Genotyping by SNE
120.痛风 / 高尿酸血症风险基因检测 Risk gene detection for Gout/ Hyperuricemia
121.SAMD9 基因突变检测 ( 家族性肿瘤性钙 质沉积症 )SAMD9 Mutation Detection by Sequencing
122.CYP2C9 基因分型 (2SNPs)CYP 2C9 genotyping
